Das Buch bietet eine umfassende Einführung in die uniparentale Disomie (UPD) und beleuchtet ihre Rolle bei angeborenen Erkrankungen durch Erfahrungsberichte betroffener Familien. Es beantwortet zentrale Fragen zu Definition, Häufigkeit, Entstehung und klinischen Auswirkungen der UPD. Zudem werden Aspekte wie Vererbung, Diagnostik, Imprinting und aktuelle Forschungsansätze behandelt. Das Werk stellt die UPD als chromosomales Phänomen dar und dient als wichtige Grundlage für die Interpretation molekulargenetischer Befunde.
Dr. Thomas Liehr Reihenfolge der Bücher






- 2024
- 2020
Der Überblick über die Humangenetik in diesem Buch umfasst zentrale Themen wie genetische Grundlagen, Vererbungsmuster und die Rolle von Genen bei menschlichen Erkrankungen. Es werden auch ethische Fragestellungen und die Bedeutung genetischer Forschung für die Medizin behandelt. Zudem bietet das Werk Einblicke in moderne Technologien der Genanalyse und deren Anwendung in der Diagnostik und Therapie. Diese umfassende Darstellung richtet sich sowohl an Fachleute als auch an interessierte Laien, die ein tieferes Verständnis für die genetischen Aspekte des Menschen gewinnen möchten.
- 2018
Pukas
Über die nächsten Verwandten des 'großen weißen Hasen' bekannt aus "Mein Freund Harvey" / About the next relatives of the 'big white rabbit' known from "Harvey"
- 60 Seiten
- 3 Lesestunden
Das humorvolle Sachbuch bietet einen tiefen Einblick in die faszinierende Welt der Pukas, einer ungewöhnlichen Tiergruppe, zu der auch der berühmte weiße Hase Harvey gehört. Es behandelt Themen wie Biologie, Genetik, Evolution und Systematik und stellt 20 verschiedene Arten vor. Leser erfahren auf unterhaltsame Weise mehr über die einzigartigen Eigenschaften und Lebensweisen dieser Tiere, die oft im Schatten bekannterer Arten stehen.
- 2018
Almost everyone knows the big white rabbit Harvey from the movie “Harvey” with James Stewart. Anyone who always wants to know more about Pookas, to which Harvey belongs, is in the right place for this humorous non-fiction book about this unusual group of animals. Biology, genetics, evolution and systematics are treated and 20 different species presented.