Neurofibromatose Typ 1

Patientenorientiert - rationell - kostensenkend: Sicherheit in Diagnostik der Neurofibromatose durch Sonographie Die Neurofibromatose 1 (NF 1) ist eine genetisch determinierte Erkrankung, die etwa zur Hälfte familiär vorkommt, die andere Hälfte sind Neumutationen. In Deutschland sind von dieser Krankheit etwa 35.000 Menschen betroffen. Die meisten Patienten haben eine Vielzahl von Manifestationen: der Haut, der Nerven, der Sehnerven, der Knochen, der Hormone, des onkologischen Risikos sowie intellektuelle Defizite. Im Fokus steht die aktuelle klinische Darstellung des NF-1-Problems mit Berücksichtigung des multidisziplinären Charakters der Erkrankung. Anhand von Kasuistiken - wobei pro Doppelseite eine Kasuistik behandelt wird - werden die verschiedenen Untersuchungstechniken dargestellt. Ziel ist es zu vermitteln, dass nicht eine Maximaldiagnostik angestrebt werden sollte, sondern eine an klinischen Befunden orientierte Diagnostik. Dabei steht die sonographische Diagnostik im Mittelpunkt. Die Untersuchungen der Autoren haben gezeigt, dass die sonographische Diagnostik zum größten Teil sowohl die viel aufwendigeren CT- und MRT-Untersuchungen überflüssig macht, als auch den Vorteil hat, dass durch sie ein entscheidendes diagnostisches Kriterium dargestellt werden kann. Dieses neue Kriterium könnte als Entscheidungshilfe fungieren bei der Frage, ob eine NF 1 tatsächlich vorliegt. Besonders eingegangen wird auf das Tumorproblem bei NF 1, das anhand des umfangreichen Bildmaterials erläutert wird. Ausführlich gehen die Autoren auf die verschiedenen, bisher nicht hinreichend bekannten bzw. in der Literatur nicht adäquat behandelten Manifestationen dieser Erkrankung und v. a. auf das Tumorriskio ein. Die Bedeutung der sonographischen Diagnostik bei Neurofibromatose ist noch nicht systematisch erarbeitet worden. Anhand des umfangreichen Bildmaterials, das z. T. noch nicht vorher publiziert wurde, will das Buch diese Lücke füllen und die Vorteile, die die Sonographie gegenüber den anderen Methoden hat, herausstellen. Die Autoren stellen anhand von Fallbeispielen dar, wie mit Hilfe der Sonographie durch eine gezielte patientenorientierte Diagnostik in den meisten Fällen die Maximaldiagnostik, die für die Patienten sehr belastend ist und zudem hohe Kosten verursacht, überflüssig wird. Das Buch vermittelt dem Leser Strategien für den Umgang mit den existierenden Empfehlungen zur Diagnostik, die zu umfangreich und generell ausgerichtet sind, und daher die Gefahr eines diagnostischen Overkills in sich bergen.