Genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen

Klinische, gesundheitspolitische und gesundheitsökonomische Bedeutung Genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen gehören zu den eher seltenen Erkrankungen. Diagnostik und Therapie sind allerdings sehr aufwändig und kostenintensiv. Die Enzymersatztherapie für einen Patienten mit Morbus Gaucher kann z. B. Aufwendungen von mehr als 300.000 € pro Jahr verursachen. Kinder, die früher eine ungünstige Prognose hatten, erreichen mit der modernen Therapie heute oft das Erwachsenenalter. Damit bekommen die Therapiekosten eine gesundheitspolitische Dimension, die noch nicht abzusehen ist. Deshalb müssen sich nicht nur Internisten, Pädiater und Epidemiologen, sondern auch Gesundheitspolitik und Krankenversicherungen mit der Kostenfrage auseinandersetzen. Das vorliegende Buch hat das Ziel, die Krankheitsgruppen medizinisch zu definieren, das gesamte Krankheitsspektrum darzustellen, auf die dringenden gesundheitspolitischen und -ökonomischen Aspekte hinzuweisen sowie von den Erfahrungen anderer Länder zu lernen. - Morbus Gaucher, Morbus Fabry, Mukopolysaccharidosen, Niemann-Pick-Erkrankung - Nicht-lysosomale Stoffwechselerkrankungen - Enzymersatztherapie und diätetische Therapie - Besonderheiten der Betreuung von Kindern aus Migrantenfamilien - Gesundheitsökonomische Regelungen in anderen Ländern