Isolierung und Charakterisierung tumorsupprimierender Gene aus der Chromosomenregion 6q23-q25 beim primären Mammakarzinom des Menschen

Die molekularpathologischen Ursachen des primären sporadischen Mammakarzinoms des Menschen, zu dem 90%-95% aller Brusttumore zählen, sind im Wesentlichen bis heute unbekannt. Aufgrund der hohen Inzidenz dieser Tumorart ist die Identifikation neuer Gene, die mit dem Mammakarzinom assoziiert sind, von essentieller Bedeutung für die Diagnostik und Therapie. Die vorliegende Arbeit umfasst die Erstbeschreibung des neuen potentiellen Tumorsuppressorgens SASH1, das in einer Schlüsselregion für das Mammakarzinom auf 6q24.3 liegt. SASH1 gehört zu einer neuen Familie von Gerüst- und Adapterproteinen, deren Mitglieder Funktionen in der Signaltransduktion erfüllen. Anhand von Expressions- und funktionellen Studien wird SASH1 als aussichtsreicher Kandidat für die Suppression von Brust- und anderen soliden Tumoren charakterisiert, weitere Funktionen des Gens jedoch nicht ausgeschlossen.