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Grundlage für diese Arbeit war eine Familie, in der drei Mitglieder seit Geburt an Achromatopsie leiden und hinsichtlich der bisher bekannten Genorte für Farbenblindheit unauffällig waren. Die Aufgabenstellung dieser Dissertation war nun, weitere Kandidatengene für die Achromatopsie zu identifizieren. Hierfür wurden SNP Microarrays am Computer ausgewertet und interessante Regionen mit Tri- bzw. Tetranucleotid Repeat Markern im Labor untersucht. Schließlich wurden die eingegrenzten Loci einer bioinformatischen Analyse unterzogen.
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Identifikation von Kandidatengenen in einer konsanguinen Familie mit Achromatopsie, Christina I. Schreyer
- Sprache
- Erscheinungsdatum
- 2008
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- Titel
- Identifikation von Kandidatengenen in einer konsanguinen Familie mit Achromatopsie
- Sprache
- Deutsch
- Autor*innen
- Christina I. Schreyer
- Verlag
- dissertation.de
- Erscheinungsdatum
- 2008
- ISBN10
- 3866243960
- ISBN13
- 9783866243965
- Reihe
- Dissertation.de
- Kategorie
- Medizin & Gesundheit
- Beschreibung
- Grundlage für diese Arbeit war eine Familie, in der drei Mitglieder seit Geburt an Achromatopsie leiden und hinsichtlich der bisher bekannten Genorte für Farbenblindheit unauffällig waren. Die Aufgabenstellung dieser Dissertation war nun, weitere Kandidatengene für die Achromatopsie zu identifizieren. Hierfür wurden SNP Microarrays am Computer ausgewertet und interessante Regionen mit Tri- bzw. Tetranucleotid Repeat Markern im Labor untersucht. Schließlich wurden die eingegrenzten Loci einer bioinformatischen Analyse unterzogen.