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Das Buch bietet eine umfassende Einführung in die uniparentale Disomie (UPD) und beleuchtet ihre Rolle bei angeborenen Erkrankungen durch Erfahrungsberichte betroffener Familien. Es beantwortet zentrale Fragen zu Definition, Häufigkeit, Entstehung und klinischen Auswirkungen der UPD. Zudem werden Aspekte wie Vererbung, Diagnostik, Imprinting und aktuelle Forschungsansätze behandelt. Das Werk stellt die UPD als chromosomales Phänomen dar und dient als wichtige Grundlage für die Interpretation molekulargenetischer Befunde.
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Alles, was man über Uniparentale Disomie wissen muss, Dr. Thomas Liehr
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- 2024
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