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Die Arbeit untersucht acht Kandidatengene im Zusammenhang mit idiopathischen Epilepsien, indem eine VAPSE-basierte Strategie angewendet wird. Identifizierte genetische Variationen wurden durch in silico Analysen bewertet und von häufigen Sequenzvarianten abgegrenzt. Eine familiäre Kosegregationsanalyse führte zur Entdeckung einer neuen nicht-synonymen Variante im Gen CACNA1I, die potenziell mit Epilepsie assoziiert ist. Zudem bestätigte eine Fall-Kontroll-Studie die Verbindung des SNPs rs1130183 im Gen KCNJ10 mit der Erkrankung.
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Positionelle Identifizierung der Krankheitsgene bei idiopathisch generalisierten Epilepsien, Hossein Askari
- Sprache
- Erscheinungsdatum
- 2010
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- (Paperback)
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- Titel
- Positionelle Identifizierung der Krankheitsgene bei idiopathisch generalisierten Epilepsien
- Sprache
- Deutsch
- Autor*innen
- Hossein Askari
- Verlag
- GRIN Verlag
- Erscheinungsdatum
- 2010
- Einband
- Paperback
- Seitenzahl
- 84
- ISBN13
- 9783640678044
- Kategorie
- Genetik
- Beschreibung
- Die Arbeit untersucht acht Kandidatengene im Zusammenhang mit idiopathischen Epilepsien, indem eine VAPSE-basierte Strategie angewendet wird. Identifizierte genetische Variationen wurden durch in silico Analysen bewertet und von häufigen Sequenzvarianten abgegrenzt. Eine familiäre Kosegregationsanalyse führte zur Entdeckung einer neuen nicht-synonymen Variante im Gen CACNA1I, die potenziell mit Epilepsie assoziiert ist. Zudem bestätigte eine Fall-Kontroll-Studie die Verbindung des SNPs rs1130183 im Gen KCNJ10 mit der Erkrankung.