Das Buch ist derzeit nicht auf Lager
Mehr zum Buch
Die Untersuchung des Bardet-Biedl-Syndroms (BBS) beleuchtet die genetischen und klinischen Aspekte dieser komplexen Multisystemerkrankung. Die Studie umfasst 51 Patienten und analysiert die Hauptsymptome wie Polydaktylie, Retinitis pigmentosa und Adipositas. Durch Kopplungsanalysen konnten 12 BBS-Gene identifiziert werden. Ein Fragebogen zur Symptomverteilung wurde an die Familien verschickt, wobei 30 Patienten ausgewertet wurden. Zudem wurde die p.M390R-Mutation untersucht, die bei 10 Patienten in BBS1 festgestellt wurde, mit einer Allelfrequenz von 10%.
Buchkauf
Mutationsanalysen in BBS1 bei Patienten mit Bardet-Biedl-Syndrom, Julia Meyer
- Sprache
- Erscheinungsdatum
- 2015
- product-detail.submit-box.info.binding
- (Paperback)
Wir benachrichtigen dich per E-Mail.
Lieferung
- Gratis Versand in ganz Deutschland!
Zahlungsmethoden
Keiner hat bisher bewertet.